0320 331373
echo en onderzoek

Prenatale screening

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren en heeft maar een klein percentage van de kinderen een aangeboren afwijking. In de zwangerschap kun je er voor kiezen onderzoeken te laten doen die bedoeld zijn om aangeboren afwijkingen bij je kind op te sporen. Het gaat om afwijkingen zoals een open rug, hartafwijkingen, down-, edwards-, of patausyndroom. Het is belangrijk je vooraf af te vragen of je de informatie die prenataal onderzoek oplevert, wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle zal ik je vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en dit dan uitgebreid met je bespreken. Ook liggen er op de praktijk folders over deze onderwerpen. Informatie kun je ook vinden op de site www.prenatalescreening.nl.
Prenatale screening omvat drie verschillende onderzoeken: de combinatietest, de NIPT en de 20-weken echo. Je kunt ervoor kiezen één of meerdere onderzoeken uit te laten voeren. Dit is echter geen verplichting.

 

Screening op down-, edwards en patausyndroom

Syndroom van Down

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft een kind met syndroom van Down meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom van Down is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en een langere levensverwachting toegenomen.

Hoe ouder je bent hoe groter de kans is op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down. De kans voor een zwangere vrouw van bijvoorbeeld 35 jaar is 1 op 350, dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen 1 vrouw een kindje krijgt met het syndroom van Down en 349 vrouwen een kindje krijgen zonder het syndroom van Down.

Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13)

De kans op een kind met patausyndroom en edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Patausyndroom en edwardssyndroom zijn, net als downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan downsyndroom. Een kind met het patau- of edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

 

NIPT

Vanaf 1 april 2017 kan je kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test), als je besluit je kind te laten onderzoeken op Down-, Edwards- of Patausyndroom. Dat betekent dat je er als zwangere een keuze bij krijgt. Je kunt dan kiezen voor de combinatietest óf de NIPT. De NIPT wordt alleen aangeboden in opdracht van de TRIDENT-2 studie. Als je voor de NIPT kiest, doe je dus automatisch mee met deze studie.

Bloed voor de NIPT wordt afgenomen bij het laboratorium van het MCZuiderzee.

 

De test
De NIPT wordt uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. Het is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er bij jullie kind een aanwijzing is voor down-, edwards-, of patausyndroom. In het bloed van de zwangere zit DNA afkomstig van de placenta (moederkoek) en DNA afkomstig van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Kijk voor meer informatie op: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

De uitslag

De uitslag is 10 dagen nadat het bloed bij het laboratorium is afgeleverd bekend. Wanneer de uitslag van de test “niet afwijkend” is, klopt deze uitslag bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patau. Vervolgonderzoek wordt dan niet geadviseerd.

Een afwijkende uitslag en dan?
Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat je kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Denk je er over om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Kosten
Dit onderzoek wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar. Dit geldt ook voor zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder. De kosten bedragen ongeveer 170 euro.

 

 

De combinatie test

Voor de screening op downsyndroom kan ook nog gebruik gemaakt worden van de combinatietest. Naast de kans op downsyndroom geeft deze test eveneens informatie over de kans op patausyndroom (trisomie 13) en edwardssyndroom (trisomie 18). Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind.

De combinatietest wordt uitgevoerd door echo NOP.

 

De test
De combinatietest wordt uitgevoerd in de periode tussen 11 weken en 13 weken en 6 dagen zwangerschap. De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken; echoscopie en bloedonderzoek. Via echoscopie wordt de dikte van het vochtschilletje in de nek van de foetus gemeten (nekplooimeting). Via bloedonderzoek bij de zwangere worden bepaalde eiwitten (PAPP-a en vrij B-HCG) gemeten. Je leeftijd en zwangerschapsduur worden gecombineerd met de uitslag van het onderzoek.

De uitslag
De uitslag van de combinatietest geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans. Bijvoorbeeld bij een kans van 1 op 100 (is verhoogde kans), zijn 99 vrouwen NIET zwanger van een kindje met syndroom van Down en 1 vrouw wel. Omdat het een kansberekening betreft krijg je geen zekerheid. Een gunstige uitslag is dus geen garantie op een gezond kind net zo min dat een negatievere uitslag zekerheid geeft over een afwijking bij jullie kind.

Een afwijkende uitslag en dan?
Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat de kans verhoogd is op het krijgen van een kindje met syndroom van down, edwards- of patau, kun je er voor kiezen een NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) te doen. Indien nodig zal nog een Vlokkentest of een Vruchtwaterpunctie aangeboden worden om met 100% zekerheid vast te stellen of er daadwerkelijk sprake is van één van de drie syndromen bij het ongeboren kind.

Verdikte nekplooi
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijgen jullie altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Kosten
Dit onderzoek wordt meestal niet vergoed door de zorgverzekeraar. Dit geldt ook voor zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder. De kosten bedragen ongeveer 170 euro. In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. Controleer hiervoor de polis of informeer bij de zorgverzekeraar.



 

SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel bij het kind.
Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind, zoals het hart, de maag, darmen, nieren en de blaas. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De echo vind plaats tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo via de buikwand. Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. De 20 weken echo wordt vergoedt door de zorgverzekeraar. Ook deze echo wordt gedaan door echo NOP.

De uitslag
Als bij de 20 weken echo bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij mij op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft. Indien nodig wordt gelijk een afspraak voor vervolgonderzoek gemaakt.


folders/links